Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q11.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 21.385.199–21.456.123 (GRCh38)
Exons
38 exons over 70,9 kb
Eiwit
2.581 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1564, DUPLIN
Eerdere symbolen
HELSNF1
MANE Select-transcript
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autismespectrumstoornis

    • Een spectrum van ontwikkelingsstoornissen dat autisme en het syndroom van Asperger omvat. Kenmerken en symptomen zijn onder meer een beperkte communicatieve vaardigheid, afwijkende sociale interacties en repetitief gedrag.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroegtijdige interventiediensten, gedragstherapie, logopedie en ergotherapie, psychofarmacologie voor bijbehorende kenmerken

    • Autisme, gevoeligheid voor (enkelgen-vormen)

      Bijdragen van afzonderlijke genen aan autisme, waaronder varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 en CHD8.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van CHD8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar CHD8 zich bevindt. CHD8 en 23 genen in de buurt op chromosoom 14, van 20.920.661 tot 21.920.660.Chromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20.955.345–20.956.436, voorwaartse-strengRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, voorwaartse-strengSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, voorwaartse-strengNDRG2: 21.016.584–21.071.094, omgekeerde-strengTPPP2: 21.024.086–21.036.276, voorwaartse-strengTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, omgekeerde-strengRNASE7: 21.042.316–21.044.234, voorwaartse-strengRNASE8: 21.057.822–21.058.455, voorwaartse-strengRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, voorwaartse-strengARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, omgekeerde-strengZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, voorwaartse-strengTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, omgekeerde-strengOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, omgekeerde-strengHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, voorwaartse-strengRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, omgekeerde-strengSUPT16HCHD8: 21.385.199–21.456.123, omgekeerde-strengCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, omgekeerde-strengRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, voorwaartse-strengTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, omgekeerde-strengMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, omgekeerde-strengSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, omgekeerde-strengOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, omgekeerde-strengOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, voorwaartse-strengOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, omgekeerde-strengOR4E1Diagram van CHD8: 38 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 21.385.199–21.386.176, 978 basenExon 37: 21.390.947–21.391.063, 117 basenExon 36: 21.391.463–21.391.642, 180 basenExon 35: 21.391.833–21.391.946, 114 basenExon 34: 21.392.507–21.392.809, 303 basenExon 33: 21.393.106–21.393.254, 149 basenExon 32: 21.393.476–21.394.195, 720 basenExon 31: 21.394.277–21.394.485, 209 basenExon 30: 21.394.912–21.395.119, 208 basenExon 29: 21.395.298–21.395.352, 55 basenExon 28: 21.395.817–21.395.892, 76 basenExon 27: 21.397.823–21.397.952, 130 basenExon 26: 21.399.602–21.399.705, 104 basenExon 25: 21.399.981–21.400.070, 90 basenExon 24: 21.400.151–21.400.307, 157 basenExon 23: 21.400.413–21.400.612, 200 basenExon 22: 21.400.875–21.401.071, 197 basenExon 21: 21.401.403–21.401.513, 111 basenExon 20: 21.401.957–21.402.136, 180 basenExon 19: 21.402.336–21.402.503, 168 basenExon 18: 21.403.017–21.403.212, 196 basenExon 17: 21.403.453–21.403.663, 211 basenExon 16: 21.405.209–21.405.464, 256 basenExon 15: 21.405.721–21.405.864, 144 basenExon 14: 21.406.856–21.407.032, 177 basenExon 13: 21.408.312–21.408.555, 244 basenExon 12: 21.408.704–21.408.825, 122 basenExon 11: 21.409.851–21.409.988, 138 basenExon 10: 21.412.913–21.412.996, 84 basenExon 9: 21.414.301–21.414.418, 118 basenExon 8: 21.414.938–21.414.993, 56 basenExon 7: 21.415.574–21.415.642, 69 basenExon 6: 21.415.725–21.415.907, 183 basenExon 5: 21.426.128–21.426.242, 115 basenExon 4: 21.427.869–21.428.254, 386 basenExon 3: 21.428.964–21.429.335, 372 basenExon 2: 21.430.801–21.431.858, 1.058 basenExon 1: 21.456.032–21.456.123, 92 basen38353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,5 kb van de 70,9 kb van het gen; 7.746 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHD8 leest

100

posities in CHD8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70,9 kb van CHD8, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHD8-gen: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8-gen: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chd8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen