Gen
FH
fumarate hydratase
- HGNC 3700(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091483(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2271(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q43
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 22,2 kb
- Eiwit
- 510 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FUM
- MANE Select-transcript
- ENST00000366560.4NM_000143.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
- Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker (FH-tumorpredispositie)Autosomaal dominant
FH-varianten die cutane en uteriene leiomyomen veroorzaken, en een risico op papillair niercelcarcinoom type 2.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een jaarlijkse MRI van de nieren, meestal vanaf de kindertijd of adolescentie, maakt vroege opsporing en operatie mogelijk; familieleden kunnen een test worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 22,2 kb van het gen; 1.533 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FH leest
347
posities in FH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
9 daarvan (2,6%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (9 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 22,2 kb van FH, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Degeneration of cerebrum
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Toon 23 kenmerken meer
- Lethargy
- Recurrent paroxysmal headache
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Bilateral polymicrogyria
- Cerebral hypomyelination
- Coma
- Cranial nerve compression
- Delayed myelination
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to move vocal cords
- Infantile spasms
- Panic attack
- Poor eye contact
- Tremor
- Abnormal speech pattern
- Choroid plexus cyst
- IQ less than 20
- More grooves in brain
- Open operculum
- Repeated seizures without recovery between them
- Small brainstem
Abnormality of the digestive system
- Impaired release of bile from liver
- Liver failure
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Feeding difficulties in infancy
- Intermittent abdominal pain
- Nausea
- Necrotizing enterocolitis
- Abdominal mass
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Yellowing of the whites of the eyes
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Nasal tip, upturned
- Retinal capillary hemangioma
- Tented mouth
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FH-gen: fumarate hydratase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fh
Dante Labs. FH-gen: fumarate hydratase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken