Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q22.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Exons
10 exons over 136 kb
Eiwit
1.214 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Eerdere symbolen
ZFHX1B
MANE Select-transcript
ENST00000627532.3NM_014795.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mowat-Wilson-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Mowat-Wilson-syndroom (MWS) is een syndroom met meerdere aangeboren afwijkingen, dat wordt gekenmerkt door een kenmerkend gezichtsfenotype, een verstandelijke beperking, epilepsie, de ziekte van Hirschsprung (HSCR) en uiteenlopende aangeboren misvormingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ZEB2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ZEB2 zich bevindt. ZEB2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 2, van 143.952.100 tot 144.952.099.Chromosoom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, omgekeerde-strengQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, omgekeerde-strengZEB2Diagram van ZEB2: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 10: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 113 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 144.384.081–144.390.028, 5.948 basenExon 9: 144.396.412–144.396.592, 181 basenExon 8: 144.398.301–144.400.270, 1.970 basenExon 7: 144.401.199–144.401.307, 109 basenExon 6: 144.403.916–144.404.130, 215 basenExon 5: 144.404.836–144.405.024, 189 basenExon 4: 144.424.796–144.424.867, 72 basenExon 3: 144.429.769–144.430.026, 258 basenExon 2: 144.517.278–144.517.419, 142 basenExon 1: 144.519.939–144.520.119, 181 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,3 kb van de 136 kb van het gen; 3.645 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ZEB2

254

posities in ZEB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

45 daarvan (18%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Segmental duplications (45 locaties)

Een whole genome dekt alle 136 kb van ZEB2, inclusief intronen, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ZEB2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZEB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 38 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Toon 28 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZEB2-gen: zinc finger E-box binding homeobox 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2-gen: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zeb2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen