Gen
ARL13B
ARF like GTPase 13B
- HGNC 25419(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169379(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 200894(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q11.1-q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 93.980.155–94.055.678 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 75,5 kb
- Eiwit
- 428 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp761H079, JBTS8
- Eerdere symbolen
- ARL2L1
- MANE Select-transcript
- ENST00000394222.8NM_001174150.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ARL13B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ARL13B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 75,5 kb van het gen; 1.287 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ARL13B leest
35
posities in ARL13B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 75,5 kb van ARL13B, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ARL13B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARL13B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARL13B-gen: ARF like GTPase 13B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arl13b
Dante Labs. ARL13B-gen: ARF like GTPase 13B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arl13b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken