Gen
BCS1L
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
- HGNC 1020(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000074582(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 617(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q35
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 3,8 kb
- Eiwit
- 419 aminozuren
- Ook bekend als
- Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
- MANE Select-transcript
- ENST00000359273.8NM_001079866.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BCS1L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Opbouw van BCS1L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 3,8 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BCS1L leest
91
posities in BCS1L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van BCS1L, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BCS1L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BCS1L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High liver enzymes
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Recurrent low blood sugar levels
Toon 15 kenmerken meer
- Decreased transferrin saturation
- Elevated serum ferritin
- Fatty infiltration of liver
- Increased iron concentration in liver
- Renal Fanconi syndrome
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Increased tyrosine in blood
- Severe lactic acidosis
- Chronic lactic acidosis
- Elevated circulating iron concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BCS1L-gen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bcs1l
Dante Labs. BCS1L-gen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bcs1l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken