Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.12
Coördinaten
Chromosoom X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
Exons
22 exons over 280,3 kb
Eiwit
1.034 aminozuren
Ook bekend als
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select-transcript
ENST00000379510.5NM_014927.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

      Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CNKSR2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar CNKSR2 zich bevindt. CNKSR2 en 5 genen in de buurt op chromosoom X, van 21.014.554 tot 22.014.553.Chromosoom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21.374.418–21.654.689, voorwaartse-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omgekeerde-strengKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, omgekeerde-strengSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, voorwaartse-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, voorwaartse-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, voorwaartse-strengSMSDiagram van CNKSR2: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 21.374.418–21.374.961, 544 basenExon 2: 21.426.497–21.426.660, 164 basenExon 3: 21.432.612–21.432.814, 203 basenExon 4: 21.440.694–21.440.781, 88 basenExon 5: 21.470.766–21.470.807, 42 basenExon 6: 21.490.459–21.490.578, 120 basenExon 7: 21.497.787–21.497.846, 60 basenExon 8: 21.501.520–21.501.588, 69 basenExon 9: 21.516.485–21.516.631, 147 basenExon 10: 21.526.867–21.527.000, 134 basenExon 11: 21.531.856–21.532.067, 212 basenExon 12: 21.561.471–21.561.560, 90 basenExon 13: 21.563.238–21.563.452, 215 basenExon 14: 21.590.572–21.590.620, 49 basenExon 15: 21.591.022–21.591.194, 173 basenExon 16: 21.594.974–21.595.047, 74 basenExon 17: 21.595.324–21.595.395, 72 basenExon 18: 21.601.282–21.601.349, 68 basenExon 19: 21.606.779–21.606.879, 101 basenExon 20: 21.609.071–21.609.617, 547 basenExon 21: 21.648.831–21.649.027, 197 basenExon 22: 21.652.306–21.654.689, 2.384 basen15101520225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 280,3 kb van het gen; 3.105 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CNKSR2 leest

33

posities in CNKSR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 280,3 kb van CNKSR2, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CNKSR2-gen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2-gen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cnksr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen