Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q13
Coördinaten
Chromosoom 16: 56.191.489–56.357.444 (GRCh38)
Exons
9 exons over 166 kb
Eiwit
354 aminozuren
Ook bekend als
G-ALPHA-o
MANE Select-transcript
ENST00000262493.12NM_020988.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GNAO1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar GNAO1 zich bevindt. GNAO1 en 19 genen in de buurt op chromosoom 16, van 55.774.467 tot 56.774.466.Chromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55.802.845–55.833.337, omgekeerde-strengCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, omgekeerde-strengCES5AGNAO1: 56.191.489–56.357.444, voorwaartse-strengGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, omgekeerde-strengAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, omgekeerde-strengNUDT21: 56.430.556–56.501.497, omgekeerde-strengOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, voorwaartse-strengOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, omgekeerde-strengBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, voorwaartse-strengMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, voorwaartse-strengMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, voorwaartse-strengMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, voorwaartse-strengMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, voorwaartse-strengMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, voorwaartse-strengMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, voorwaartse-strengMT1F: 56.657.640–56.660.698, voorwaartse-strengMT1G: 56.666.730–56.668.072, omgekeerde-strengMT1H: 56.669.660–56.671.135, voorwaartse-strengMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, voorwaartse-strengMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, voorwaartse-strengNUP93Diagram van GNAO1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 56.191.489–56.192.353, 865 basenExon 2: 56.192.574–56.192.616, 43 basenExon 3: 56.275.931–56.276.072, 142 basenExon 4: 56.328.631–56.328.791, 161 basenExon 5: 56.334.729–56.334.857, 129 basenExon 6: 56.336.731–56.336.860, 130 basenExon 7: 56.351.384–56.351.537, 154 basenExon 8: 56.354.866–56.355.081, 216 basenExon 9: 56.356.103–56.357.444, 1.342 basen1595′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,2 kb van de 166 kb van het gen; 1.065 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GNAO1 leest

    41

    posities in GNAO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 166 kb van GNAO1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan GNAO1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNAO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 45 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GNAO1-gen: G protein subunit alpha o1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1-gen: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnao1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen