Gen
SLC25A20
solute carrier family 25 member 20
- HGNC 1421(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000178537(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 788(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 48.856.926–48.898.882 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 42 kb
- Eiwit
- 301 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CAC
- Eerdere symbolen
- CACT
- MANE Select-transcript
- ENST00000319017.5NM_000387.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC25A20 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC25A20
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 42 kb van het gen; 906 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC25A20 leest
74
posities in SLC25A20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 42 kb van SLC25A20, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC25A20
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Fatty infiltration of liver
- Low blood sugar in newborn
- Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity
- Reduced tissue carnitine-acylcarnitine translocase activity
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated creatine kinase after exercise
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart stops beating
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Low blood pressure
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC25A20-gen: solute carrier family 25 member 20. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a20
Dante Labs. SLC25A20-gen: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a20
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken