VDR

Gecureerd rapport over dit gen

• Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)

  • Vitamine D-afhankelijke rachitis

    Erfelijke defecten in de activering van vitamine D (CYP27B1, CYP2R1) of in de vitamine D-receptor (VDR) die rachitis veroorzaken in de vroege kindertijd, ondanks voldoende inname van vitamine D.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De meeste typen reageren goed op calcitriol, vitamine D in hoge dosering of calcium in hoge dosering, afhankelijk van het type.

Kenmerkrapport met VDR

• Nutrigenetica

  • Reactie op vitamine D

Opbouw van VDR

Exonen vormen 4,6 kb van de 63,5 kb van het gen; 1.284 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VDR leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Deelt 1 aandoening
• CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan VDR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VDR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren