Gen
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162769(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 28982(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 41,1 kb
- Eiwit
- 555 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Eerdere symbolen
- AXPC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FLVCR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Retinitis Pigmentosa
- FLVCR1-gerelateerde retinopathie met of zonder ataxieAutosomaal recessief
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het FLVCR1-gen, soms met posterieure kolomataxie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FLVCR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 41,1 kb van het gen; 1.668 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FLVCR1 leest
17
posities in FLVCR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 41,1 kb van FLVCR1, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FLVCR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FLVCR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Toon 30 kenmerken meer
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FLVCR1-gen: FLVCR choline and heme transporter 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/flvcr1
Dante Labs. FLVCR1-gen: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/flvcr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken