Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q23.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
Exons
21 exons over 85,5 kb
Eiwit
1.256 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA1208, MGC4170
Eerdere symbolen
GNPTA
MANE Select-transcript
ENST00000299314.12NM_024312.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mucolipidosen (ML II, ML III en ML IV)

    • Met GNPTAB samenhangende mucolipidose (ML II I-celziekte en ML III alfa/bèta)Autosomaal recessief

      Een fout in de markering van lysosomale enzymen veroorzaakt ernstige grove gelaatskenmerken op zuigelingenleeftijd, skeletdysplasie en hartziekte (ML II), of een mildere vorm met latere start, met stijve gewrichten en skeletafwijkingen (ML III).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De behandeling is ondersteunend, met controle van bot-, hart- en luchtwegen.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GNPTAB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar GNPTAB zich bevindt. GNPTAB en 11 genen in de buurt op chromosoom 12, van 101.288.229 tot 102.288.228.Chromosoom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101.280.095–101.386.618, voorwaartse-strengUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, omgekeerde-strengARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, voorwaartse-strengSPICMYBPC1: 101.568.353–101.688.685, voorwaartse-strengMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, voorwaartse-strengCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, omgekeerde-strengSYCP3GNPTAB: 101.745.499–101.830.959, omgekeerde-strengGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, voorwaartse-strengDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, omgekeerde-strengWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, omgekeerde-strengNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, voorwaartse-strengPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, omgekeerde-strengPMCHDiagram van GNPTAB: 21 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 118 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 101.745.499–101.747.241, 1.743 basenExon 20: 101.749.101–101.749.191, 91 basenExon 19: 101.753.372–101.753.539, 168 basenExon 18: 101.757.212–101.757.310, 99 basenExon 17: 101.757.572–101.757.657, 86 basenExon 16: 101.760.030–101.760.143, 114 basenExon 15: 101.761.127–101.761.346, 220 basenExon 14: 101.761.564–101.761.763, 200 basenExon 13: 101.764.202–101.765.304, 1.103 basenExon 12: 101.766.091–101.766.294, 204 basenExon 11: 101.768.037–101.768.160, 124 basenExon 10: 101.770.021–101.770.191, 171 basenExon 9: 101.770.406–101.770.585, 180 basenExon 8: 101.770.996–101.771.157, 162 basenExon 7: 101.780.152–101.780.286, 135 basenExon 6: 101.780.557–101.780.621, 65 basenExon 5: 101.786.012–101.786.217, 206 basenExon 4: 101.788.548–101.788.589, 42 basenExon 3: 101.789.938–101.790.057, 120 basenExon 2: 101.796.677–101.796.762, 86 basenExon 1: 101.830.559–101.830.959, 401 basen21201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 85,5 kb van het gen; 3.771 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GNPTAB leest

419

posities in GNPTAB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 85,5 kb van GNPTAB, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNPTAB-gen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB-gen: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnptab

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen