Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 33.905.539–34.156.427 (GRCh38)
Exons
15 exons over 250,9 kb
Eiwit
685 aminozuren
Ook bekend als
Cv2, CRIM3
MANE Select-transcript
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BMPER nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BMPER

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar BMPER zich bevindt. BMPER en 1 gen in de buurt op chromosoom 7, van 33.530.983 tot 34.530.982.Chromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33.109.557–33.877.180, voorwaartse-strengBBS9BMPER: 33.905.539–34.156.427, voorwaartse-strengBMPERDiagram van BMPER: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 33.905.539–33.905.746, 208 basenExon 2: 33.906.818–33.906.903, 86 basenExon 3: 33.937.289–33.937.388, 100 basenExon 4: 33.966.479–33.966.561, 83 basenExon 5: 33.970.329–33.970.419, 91 basenExon 6: 33.974.702–33.974.784, 83 basenExon 7: 34.046.306–34.046.405, 100 basenExon 8: 34.051.861–34.051.970, 110 basenExon 9: 34.055.163–34.055.303, 141 basenExon 10: 34.058.059–34.058.163, 105 basenExon 11: 34.062.002–34.062.047, 46 basenExon 12: 34.078.857–34.079.186, 330 basenExon 13: 34.085.756–34.086.092, 337 basenExon 14: 34.143.230–34.143.360, 131 basenExon 15: 34.153.092–34.156.427, 3.336 basen1510155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 250,9 kb van het gen; 2.058 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BMPER leest

5

posities in BMPER waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 250,9 kb van BMPER, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BMPER-gen: BMP binding endothelial regulator. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. BMPER-gen: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bmper

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen