Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q14.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.782.787–57.797.587 (GRCh38)
Exons
6 exons over 14,8 kb
Eiwit
325 aminozuren
Ook bekend als
EF-Tsmt, EF-TS
MANE Select-transcript
ENST00000652027.2NM_005726.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van TSFM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar TSFM zich bevindt. TSFM en 29 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.290.187 tot 58.290.186.Chromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omgekeerde-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengCDK4: 57.746.043–57.756.013, omgekeerde-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omgekeerde-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-strengEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.787–57.797.587, voorwaartse-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omgekeerde-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van TSFM: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 57.782.787–57.782.858, 72 basenExon 2: 57.783.110–57.783.283, 174 basenExon 3: 57.786.163–57.786.291, 129 basenExon 4: 57.787.040–57.787.162, 123 basenExon 5: 57.792.986–57.793.073, 88 basenExon 6: 57.796.177–57.797.587, 1.411 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 14,8 kb van het gen; 978 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TSFM

55

posities in TSFM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 14,8 kb van TSFM, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TSFM

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TSFM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSFM-gen: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. TSFM-gen: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsfm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen