Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q25.31
Coördinaten
Chromosoom 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
Exons
23 exons over 265,2 kb
Eiwit
1.685 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Eerdere symbolen
PLCL3
MANE Select-transcript
ENST00000460012.7NM_014996.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van PLCH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar PLCH1 zich bevindt. PLCH1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 3, van 155.112.476 tot 156.112.475.Chromosoom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155.024.124–155.183.813, voorwaartse-strengMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, omgekeerde-strengSTRIT1PLCH1: 155.479.881–155.745.071, omgekeerde-strengPLCH1MISO1: 155.762.607–155.806.288, omgekeerde-strengMISO1: 155.763.043–155.854.442, omgekeerde-strengSLC33A1: 155.821.024–155.854.563, omgekeerde-strengSLC33A1GMPS: 155.870.467–155.944.020, voorwaartse-strengGMPSKCNAB1: 156.037.701–156.538.757, voorwaartse-strengKCNAB1Diagram van PLCH1: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 155.479.881–155.483.051, 3.171 basenExon 22: 155.485.356–155.485.710, 355 basenExon 21: 155.488.028–155.488.107, 80 basenExon 20: 155.488.660–155.488.806, 147 basenExon 19: 155.490.784–155.490.868, 85 basenExon 18: 155.492.729–155.492.853, 125 basenExon 17: 155.494.141–155.494.248, 108 basenExon 16: 155.494.338–155.494.517, 180 basenExon 15: 155.497.320–155.497.417, 98 basenExon 14: 155.500.703–155.500.794, 92 basenExon 13: 155.504.555–155.504.626, 72 basenExon 12: 155.514.723–155.514.884, 162 basenExon 11: 155.523.897–155.524.004, 108 basenExon 10: 155.549.787–155.549.958, 172 basenExon 9: 155.554.076–155.554.196, 121 basenExon 8: 155.564.915–155.565.118, 204 basenExon 7: 155.568.231–155.568.324, 94 basenExon 6: 155.583.472–155.583.642, 171 basenExon 5: 155.586.065–155.586.194, 130 basenExon 4: 155.593.941–155.594.184, 244 basenExon 3: 155.596.232–155.596.378, 147 basenExon 2: 155.704.146–155.704.264, 119 basenExon 1: 155.744.840–155.745.071, 232 basen23201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 265,2 kb van het gen; 5.058 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PLCH1 leest

1

positie in PLCH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 265,2 kb van PLCH1, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLCH1-gen: phospholipase C eta 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1-gen: phospholipase C eta 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plch1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen