Gen
KDM3B
lysine demethylase 3B
- HGNC 1337↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000120733↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51780↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 138.352.685–138.437.027 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 84,3 kb
- Eiwit
- 1.761 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1082, NET22
- Eerdere symbolen
- C5orf7, JMJD1B
- MANE Select-transcript
- ENST00000314358.10NM_016604.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kdm3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KDM3B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van KDM3B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 84,3 kb van het gen; 5.286 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KDM3B
18
posities in KDM3B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 84,3 kb van KDM3B, inclusief intronen, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan KDM3B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDM3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Gliosis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KDM3B-gen: lysine demethylase 3B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdm3b
Dante Labs. KDM3B-gen: lysine demethylase 3B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdm3b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken