Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Exons
16 exons over 100,5 kb
Eiwit
677 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
EBP
Eerdere symbolen
ELNR1
MANE Select-transcript
ENST00000307363.10NM_000404.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • GM1-gangliosidose en Morquio B-syndroom

    • GM1-gangliosidoseAutosomaal recessief

      Infantiele, late-infantiele/juveniele en volwassen vormen met progressieve neurologische achteruitgang. Bij zuigelingen zijn er kersrode vlekken, vergrote organen en veranderingen aan het skelet.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De behandeling is ondersteunend. Een genetische diagnose maakt familieonderzoek mogelijk en geeft toegang tot klinische studies.

    • Mucopolysaccharidose type IVB (Morquio B-syndroom)Autosomaal recessief

      Skeletveranderingen vergelijkbaar met het Morquio A-syndroom, met kleine lichaamslengte en gewrichtsslapte, meestal met weinig neurologische betrokkenheid.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GLB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar GLB1 zich bevindt. GLB1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 3, van 32.546.882 tot 33.546.881.Chromosoom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, omgekeerde-strengDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, voorwaartse-strengCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, voorwaartse-strengTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, voorwaartse-strengCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, omgekeerde-strengGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, omgekeerde-strengTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, voorwaartse-strengCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, omgekeerde-strengSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, voorwaartse-strengFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, omgekeerde-strengUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, omgekeerde-strengCLASP2Diagram van GLB1: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 16: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 32.996.617–32.997.344, 728 basenExon 15: 33.014.056–33.014.310, 255 basenExon 14: 33.016.709–33.016.840, 132 basenExon 13: 33.018.448–33.018.561, 114 basenExon 12: 33.021.566–33.021.655, 90 basenExon 11: 33.024.251–33.024.325, 75 basenExon 10: 33.046.120–33.046.232, 113 basenExon 9: 33.051.758–33.051.798, 41 basenExon 8: 33.051.883–33.052.004, 122 basenExon 7: 33.053.491–33.053.549, 59 basenExon 6: 33.058.089–33.058.269, 181 basenExon 5: 33.065.463–33.065.557, 95 basenExon 4: 33.068.230–33.068.290, 61 basenExon 3: 33.068.820–33.068.970, 151 basenExon 2: 33.072.544–33.072.713, 170 basenExon 1: 33.097.011–33.097.146, 136 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 100,5 kb van het gen; 2.034 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GLB1 leest

263

posities in GLB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 100,5 kb van GLB1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GLB1-gen: galactosidase beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1-gen: galactosidase beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/glb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen