Gen
MYH7
myosin heavy chain 7
- HGNC 7577(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000092054(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4625(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 23.412.740–23.435.660 (GRCh38)
- Exons
- 40 exons over 22,9 kb
- Eiwit
- 1.935 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- CMD1S
- Eerdere symbolen
- CMH1, MPD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000355349.4NM_000257.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MYH7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale myopathieën
- MYH7-gerelateerde skeletmyopathieAutosomaal dominant
Skeletspieraandoeningen veroorzaakt door MYH7-varianten, waaronder de distale myopathie van Laing en myosine-opslagmyopathie. Sommige mensen krijgen ook een hartspierziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Distale myopathieën
- Distale myopathie
Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Linkerkamer-non-compactie
Een hartspieraandoening met een dikke, spongieuze binnenlaag van de linkerkamer, gekoppeld aan sarcomeergenen zoals MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 en MYBPC3, en aan LDB3, PRDM16 en MIB1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kan dit helpen bij hartonderzoek met beeldvorming, bij het monitoren van het hartritme en bij het screenen van familieleden.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MYH7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 22,9 kb van het gen; 5.808 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYH7 leest
433
posities in MYH7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
83 daarvan (19%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (83 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 22,9 kb van MYH7, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (125)
De MYH7-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Exon 22 | 23.424.846 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D239N | c.715G>A | Exon 8 | 23.431.602 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D906G | c.2717A>G | Exon 23 | 23.424.112 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E894G | c.2681A>G | Exon 23 | 23.424.148 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E931del | c.2791_2793del | Exon 23 | 23.424.035 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E949K | c.2845G>A | Exon 23 | 23.423.984 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E1356K | c.4066G>A | Exon 30 | 23.418.313 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E1801K | c.5401G>A | Exon 37 | 23.415.153 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E1914K | c.5740G>A | Exon 39 | 23.413.809 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G584R | c.1750G>C | Exon 16 | 23.427.723 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan MYH7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYH7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Ebstein anomaly of the tricuspid valve
- Imperforate tricuspid valve
- Left ventricular noncompaction
Toon 34 kenmerken meer
- Left ventricular systolic dysfunction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Biventricular hypertrophy
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Elevated jugular venous pressure
- Fourth heart sound
- Holosystolic murmur
- Palpitations
- Patent ductus arteriosus
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right axis deviation
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aorta
- Perimembranous ventricular septal defect
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Sinus tachycardia
- Sudden cardiac death
- Underdeveloped lung artery
- Ventricular tachycardia
- Heart attack
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Axial muscle weakness
- Diffuse skeletal muscle wasting
Toon 30 kenmerken meer
- Generalized decreased muscle tone
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Type 1 muscle fiber predominance
- Wasting of muscles near the body
- Weakness of outermost muscles
- Abnormal formation of the hip
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Neck flexion weakness
- Absent muscle fiber merosin
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scapuloperoneal weakness
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYH7-gen: myosin heavy chain 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myh7
Dante Labs. MYH7-gen: myosin heavy chain 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myh7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken