Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.311.937–50.329.377 (GRCh38)
Exons
5 exons over 17,4 kb
Eiwit
757 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Kv3.3
Eerdere symbolen
SCA13
MANE Select-transcript
ENST00000477616.2NM_004977.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KCNC3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar KCNC3 zich bevindt. KCNC3 en 34 genen in de buurt op chromosoom 19, van 49.820.657 tot 50.820.656.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49.818.269–49.840.384, voorwaartse-strengMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, voorwaartse-strengPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, omgekeerde-strengPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, omgekeerde-strengAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, voorwaartse-strengIL4I1: 49.889.654–49.929.926, omgekeerde-strengNUP62: 49.906.825–49.929.926, omgekeerde-streng: 49.909.501–49.958.391, omgekeerde-strengATF5: 49.923.910–49.933.935, voorwaartse-strengATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, omgekeerde-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, voorwaartse-strengSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, omgekeerde-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, voorwaartse-strengZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, omgekeerde-strengIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, voorwaartse-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.329.377, omgekeerde-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, voorwaartse-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omgekeerde-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1Diagram van KCNC3: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 50.311.937–50.316.091, 4.155 basenExon 4: 50.320.223–50.320.349, 127 basenExon 3: 50.320.593–50.320.784, 192 basenExon 2: 50.322.975–50.324.082, 1.108 basenExon 1: 50.328.213–50.329.377, 1.165 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,7 kb van de 17,4 kb van het gen; 2.274 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCNC3 leest

4

posities in KCNC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,4 kb van KCNC3, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNC3-gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. KCNC3-gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnc3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen