SDHB

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom

  • Carney-Stratakis-syndroomAutosomaal dominant

    Een combinatie van paraganglioom en gastro-intestinale stromale tumor, veroorzaakt door varianten in de SDH-genen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Controle omvat zowel paragangliomen als gastro-intestinale stromale tumoren.

  • Erfelijk feochromocytoomAutosomaal dominant

    Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.

  • Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant

    Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

• Nierkanker

  • Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Maligne endocriene neoplasie

  • Paragangliomen 4Autosomaal dominant

    Elk paraganglioom waarvan de oorzaak een mutatie in het SDHB-gen is.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

• Tumor van het urinair en renaal systeem

  • Neoplasie van het urinewegstelsel

    Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SDHB

Exonen vormen 1 kb van de 35,3 kb van het gen; 843 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SDHB leest

Varianten met een pagina (87)

De SDHB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 87 SDHB-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDeelt 3 aandoeningen
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeelt 3 aandoeningen
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Deelt 2 aandoeningen
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Deelt 2 aandoeningen
• FLCNfolliculinDeelt 2 aandoeningen
• MAXMYC associated transcriptional regulator XDeelt 2 aandoeningen
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• PAX6paired box 6Deelt 2 aandoeningen
• RETret proto-oncogeneDeelt 2 aandoeningen
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeelt 2 aandoeningen
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deelt 2 aandoeningen
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SDHB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SDHB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren