Gen
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000072195(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10290(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q35
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Exons
- 41 exons over 58,8 kb
- Eiwit
- 3.267 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Eerdere symbolen
- APEG1
- MANE Select-transcript
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SPEG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myopathieën
- TTN-gerelateerde myopathie
Skeletspieraandoeningen veroorzaakt door varianten in TTN, dat het spiereiwit titine codeert, met het begin van de aandoening van de geboorte tot de volwassenheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Centronucleaire myopathie (waaronder X-gebonden myotubulaire myopathie)
Congenitale myopathieën met centraal gelegen kernen in spiervezels, veroorzaakt door MTM1, DNM2, BIN1 en andere genen. De X-gebonden myotubulaire vorm (MTM1) is bij jongens vaak ernstig.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SPEG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,8 kb van de 58,8 kb van het gen; 9.804 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SPEG leest
13
posities in SPEG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 58,8 kb van SPEG, inclusief introns, en niet alleen de 10,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SPEG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPEG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPEG-gen: striated muscle enriched protein kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/speg
Dante Labs. SPEG-gen: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/speg
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken