Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 7.629.793–7.631.956 (GRCh38)
Exons
4 exons over 2,2 kb
Eiwit
73 aminozuren
Eerdere symbolen
C19orf79
MANE Select-transcript
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van PET100

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar PET100 zich bevindt. PET100 en 34 genen in de buurt op chromosoom 19, van 7.130.875 tot 8.130.874.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, omgekeerde-strengINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, voorwaartse-strengARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, omgekeerde-strengSAXO5: 7.492.976–7.509.030, voorwaartse-streng: 7.507.052–7.519.622, voorwaartse-strengZNF358: 7.515.292–7.521.027, voorwaartse-strengZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, voorwaartse-strengMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, voorwaartse-strengPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, voorwaartse-strengPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, voorwaartse-strengXAB2: 7.619.523–7.629.573, omgekeerde-strengXAB2PET100: 7.629.793–7.631.956, voorwaartse-strengPET100: 7.629.796–7.647.477, voorwaartse-strengPCP2: 7.631.611–7.635.831, omgekeerde-strengPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, voorwaartse-strengRETN: 7.669.044–7.670.456, voorwaartse-strengMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, voorwaartse-streng: 7.678.501–7.682.854, voorwaartse-strengTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, voorwaartse-strengFCER2: 7.688.758–7.702.146, omgekeerde-strengFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, omgekeerde-strengCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, omgekeerde-strengCD209: 7.739.993–7.747.623, omgekeerde-strengCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, voorwaartse-strengCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, voorwaartse-strengEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, omgekeerde-strengPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, voorwaartse-strengLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, voorwaartse-strengMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, voorwaartse-strengTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, voorwaartse-strengCTXN1: 7.924.491–7.926.174, omgekeerde-strengTIMM44: 7.926.715–7.943.773, omgekeerde-strengELAVL1: 7.958.573–8.006.062, omgekeerde-strengELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, voorwaartse-strengCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, omgekeerde-strengFBN3Diagram van PET100: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 7.629.793–7.629.860, 68 basenExon 2: 7.630.573–7.630.659, 87 basenExon 3: 7.630.823–7.630.846, 24 basenExon 4: 7.631.473–7.631.956, 484 basen12345′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,7 kb van de 2,2 kb van het gen; 222 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PET100 leest

    5

    posities in PET100 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 2,2 kb van PET100, inclusief introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PET100-gen: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. PET100-gen: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pet100

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen