Gen
TMEM63B
transmembrane protein 63B
- HGNC 17735(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137216(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55362(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 28 kb
- Eiwit
- 832 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp434P0531, dJ421H19.2
- Eerdere symbolen
- C6orf110
- MANE Select-transcript
- ENST00000323267.11NM_018426.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMEM63B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TMEM63B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 28 kb van het gen; 2.499 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMEM63B leest
2
posities in TMEM63B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28 kb van TMEM63B, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TMEM63B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM63B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
Toon 24 kenmerken meer
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Limb dystonia
- Moderate global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Profound global developmental delay
- Pseudobulbar signs
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tremor
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM63B-gen: transmembrane protein 63B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem63b
Dante Labs. TMEM63B-gen: transmembrane protein 63B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem63b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken