Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q25.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 82.659.281–82.709.875 (GRCh38)
Exons
27 exons over 50,6 kb
Eiwit
1.101 aminozuren
Ook bekend als
NAPTB
MANE Select-transcript
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van AP3B2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 15, met een haakje waar AP3B2 zich bevindt. AP3B2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 15, van 82.184.578 tot 83.184.577.Chromosoom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82.130.206–82.262.773, omgekeerde-strengEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, voorwaartse-strengSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, omgekeerde-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, voorwaartse-strengGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, omgekeerde-strengRPS17: 82.536.788–82.573.194, omgekeerde-strengCPEB1: 82.543.201–82.648.861, omgekeerde-strengCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.709.875, omgekeerde-strengAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, omgekeerde-strengFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, voorwaartse-strengWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, omgekeerde-strengHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, voorwaartse-strengRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, omgekeerde-strengC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, omgekeerde-strengBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, voorwaartse-strengTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, omgekeerde-strengHDGFL3Diagram van AP3B2: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 82.659.281–82.659.710, 430 basenExon 26: 82.659.845–82.659.983, 139 basenExon 25: 82.661.825–82.661.922, 98 basenExon 24: 82.662.168–82.662.252, 85 basenExon 23: 82.662.694–82.662.922, 229 basenExon 22: 82.663.127–82.663.233, 107 basenExon 21: 82.663.560–82.663.620, 61 basenExon 20: 82.663.801–82.663.975, 175 basenExon 19: 82.664.367–82.664.490, 124 basenExon 18: 82.664.835–82.664.943, 109 basenExon 17: 82.665.247–82.665.303, 57 basenExon 16: 82.665.457–82.665.575, 119 basenExon 15: 82.666.747–82.666.933, 187 basenExon 14: 82.676.461–82.676.637, 177 basenExon 13: 82.677.274–82.677.383, 110 basenExon 12: 82.677.671–82.677.803, 133 basenExon 11: 82.678.105–82.678.167, 63 basenExon 10: 82.679.729–82.679.800, 72 basenExon 9: 82.680.175–82.680.229, 55 basenExon 8: 82.680.472–82.680.755, 284 basenExon 7: 82.680.837–82.681.019, 183 basenExon 6: 82.681.112–82.681.178, 67 basenExon 5: 82.681.420–82.681.580, 161 basenExon 4: 82.688.736–82.688.831, 96 basenExon 3: 82.689.158–82.689.232, 75 basenExon 2: 82.689.378–82.689.453, 76 basenExon 1: 82.709.594–82.709.875, 282 basen2725201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,8 kb van de 50,6 kb van het gen; 3.306 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest AP3B2 leest

    20

    posities in AP3B2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 50,6 kb van AP3B2, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). AP3B2-gen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2-gen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap3b2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen