Gen
FLCN
folliculin
- HGNC 27310(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000154803(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 201163(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 17.212.212–17.237.168 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 25 kb
- Eiwit
- 579 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
- MANE Select-transcript
- ENST00000285071.9NM_144997.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FLCN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Birt-Hogg-Dubé-syndroom
- Autosomaal dominant
Met FLCN samenhangend syndroom van fibrofolliculomen, longcysten met spontane pneumothorax en niertumoren (vaak chromofobe of oncocytaire).
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige nier-MRI vanaf de vroege volwassenheid, en advies over het herkennen van pneumothorax en over activiteiten zoals duiken en vliegen.
- Familiaire spontane pneumothoraxAutosomaal dominant
Erfelijke neiging tot het inklappen van de long zonder letsel, vaak veroorzaakt door varianten in FLCN.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bewustzijn van symptomen van pneumothorax en gespecialiseerd advies over duiken en vliegen; nierscreening als een FLCN-variant wordt gevonden.
Nierkanker
Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Tumor van het urinair en renaal systeem
- Neoplasie van het urinewegstelsel
Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FLCN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 25 kb van het gen; 1.740 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FLCN leest
268
posities in FLCN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 25 kb van FLCN, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FLCN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FLCN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Communication delay
- Delayed myelination
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
Toon 10 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Fibrofolliculoma
- Skin tags
- Collagenoma
- Cutaneous melanoma
- Epidermoid cyst
- Sebaceous hyperplasia
- Trichodiscoma
- Cutaneous leiomyoma
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FLCN-gen: folliculin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/flcn
Dante Labs. FLCN-gen: folliculin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/flcn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken