Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Exons
4 exons over 13,1 kb
Eiwit
282 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP564I122, cblC
MANE Select-transcript
ENST00000401061.9NM_015506.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • HomocystinurieAutosomaal recessief

      Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

    • Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief

      Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

  • Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie

    • MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Opbouw van MMACHC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar MMACHC zich bevindt. MMACHC en 17 genen in de buurt op chromosoom 1, van 45.006.841 tot 46.006.840.Chromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, omgekeerde-strengHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, voorwaartse-strengURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omgekeerde-strengZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, voorwaartse-strengMUTYH: 45.329.163–45.340.893, omgekeerde-strengMUTYH: 45.329.262–45.491.155, omgekeerde-strengTOE1: 45.339.938–45.345.623, voorwaartse-strengTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, omgekeerde-strengTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, omgekeerde-strengCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, voorwaartse-strengMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, omgekeerde-strengPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, voorwaartse-strengAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, voorwaartse-strengNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, omgekeerde-strengCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, omgekeerde-strengGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, voorwaartse-strengTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, omgekeerde-strengKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, voorwaartse-strengMAST2Diagram van MMACHC: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 67 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.500.300–45.500.413, 114 basenExon 2: 45.507.356–45.507.550, 195 basenExon 3: 45.508.212–45.508.364, 153 basenExon 4: 45.508.796–45.513.382, 4.587 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5 kb van de 13,1 kb van het gen; 849 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MMACHC

144

posities in MMACHC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 13,1 kb van MMACHC, inclusief intronen, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MMACHC

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MMACHC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 25 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MMACHC-gen: metabolism of cobalamin associated C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC-gen: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmachc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen