Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Exons
8 exons over 19,3 kb
Eiwit
485 aminozuren
Ook bekend als
MTPOLB, HP55
MANE Select-transcript
ENST00000539111.7NM_007215.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

Opbouw van POLG2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar POLG2 zich bevindt. POLG2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 17, van 63.987.420 tot 64.987.419.Chromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, voorwaartse-strengPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, omgekeerde-strengICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, omgekeerde-strengERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, omgekeerde-strengTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, omgekeerde-strengPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, voorwaartse-strengMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, omgekeerde-strengPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, omgekeerde-strengDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, voorwaartse-strengCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, omgekeerde-strengSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, omgekeerde-strengLRRC37A3Diagram van POLG2: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 64.477.785–64.477.988, 204 basenExon 7: 64.480.289–64.480.389, 101 basenExon 6: 64.482.919–64.482.999, 81 basenExon 5: 64.485.728–64.485.868, 141 basenExon 4: 64.490.796–64.490.969, 174 basenExon 3: 64.492.667–64.492.772, 106 basenExon 2: 64.492.895–64.493.021, 127 basenExon 1: 64.496.407–64.497.054, 648 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 19,3 kb van het gen; 1.458 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POLG2 leest

4

posities in POLG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19,3 kb van POLG2, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLG2-gen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2-gen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polg2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen