Gen
TBC1D24
TBC1 domain family member 24
- HGNC 29203(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162065(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57465(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 2.475.127–2.505.730 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 30,6 kb
- Eiwit
- 559 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA1171, TLDC6, DFNA65
- Eerdere symbolen
- DFNB86
- MANE Select-transcript
- ENST00000646147.1NM_001199107.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TBC1D24 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Bredere groeperingen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TBC1D24
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 30,6 kb van het gen; 1.680 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBC1D24 leest
86
posities in TBC1D24 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 30,6 kb van TBC1D24, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TBC1D24
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBC1D24 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Clonic seizure
- Clumsy tandem walking
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Toon 70 kenmerken meer
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal dystonia
- Peripheral nerve disease
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- EEG with focal spike waves
- EEG with parietal focal spike waves
- EEG with parietal sharp waves
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal hemifacial clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Interictal EEG abnormality
- Irritability
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Poor hand-eye coordination
- Prolonged somatosensory evoked potentials
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Writer's cramp
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Delayed fine motor development
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Diffuse cerebral atrophy
- Epileptic spasm
- Excessive daytime sleepiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hypsarrhythmia
- Language impairment
- Limb ataxia
- Paralysis on one side of body
- Peripheral neuropathy
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Small cerebellar cortex
- Twitching
- Weakness of one side of body
- Arrhinencephaly
- More grooves in brain
- Spina bifida occulta
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Gum enlargement
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
Toon 28 kenmerken meer
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Open mouth
- Thickened skin folds of neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early closure of midline skull joint
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow palate
- Prominent back of the head
- Short lingual frenulum
- Wide gum ridges
- Widely spaced teeth
- Anterior flat head syndrome
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
Abnormality of limbs
- Short outermost finger bone
- Abnormalities of the fingers
- Abnormalities of the toes
- Absent/small bones of 2nd toe
- Curvature of little finger
- Finger-like thumb
- Long thumb
- Short 5th finger
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBC1D24-gen: TBC1 domain family member 24. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d24
Dante Labs. TBC1D24-gen: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d24
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken