Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q14.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Exons
9 exons over 4,7 kb
Eiwit
508 aminozuren
Ook bekend als
CYP1, P450c1
Eerdere symbolen
VDD1, PDDR
MANE Select-transcript
ENST00000228606.9NM_000785.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)

    • Vitamine D-afhankelijke rachitis

      Erfelijke defecten in de activering van vitamine D (CYP27B1, CYP2R1) of in de vitamine D-receptor (VDR) die rachitis veroorzaken in de vroege kindertijd, ondanks voldoende inname van vitamine D.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De meeste typen reageren goed op calcitriol, vitamine D in hoge dosering of calcium in hoge dosering, afhankelijk van het type.

Opbouw van CYP27B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar CYP27B1 zich bevindt. CYP27B1 en 29 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.264.706 tot 58.264.705.Chromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omgekeerde-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengAGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengCDK4: 57.746.043–57.756.013, omgekeerde-strengMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, omgekeerde-strengCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-strengEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, voorwaartse-strengAVIL: 57.797.376–57.818.734, omgekeerde-strengCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van CYP27B1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 57.762.334–57.763.255, 922 basenExon 8: 57.763.611–57.763.808, 198 basenExon 7: 57.764.098–57.764.176, 79 basenExon 6: 57.764.378–57.764.550, 173 basenExon 5: 57.764.754–57.764.926, 173 basenExon 4: 57.765.011–57.765.211, 201 basenExon 3: 57.765.297–57.765.499, 203 basenExon 2: 57.766.007–57.766.197, 191 basenExon 1: 57.766.847–57.767.078, 232 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 4,7 kb van het gen; 1.527 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYP27B1 leest

57

posities in CYP27B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,7 kb van CYP27B1, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYP27B1-gen: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1-gen: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp27b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen