Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
Exons
23 exons over 60,1 kb
Eiwit
1.050 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select-transcript
ENST00000287598.11NM_001211.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Mosaïek variegerende aneuploïdie-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Mosaïeke winst en verlies van hele chromosomen, met groeiachterstand, microcefalie en een verhoogd risico op rhabdomyosarcoom, Wilms-tumor en leukemie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle op kinderkanker voor getroffen kinderen; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BUB1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar BUB1B zich bevindt. BUB1B en 20 genen in de buurt op chromosoom 15, van 39.691.096 tot 40.691.095.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39.588.357–39.782.858, omgekeerde-strengFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, omgekeerde-strengGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, voorwaartse-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omgekeerde-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omgekeerde-strengBMFBUB1B: 40.161.069–40.221.123, voorwaartse-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, voorwaartse-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, voorwaartse-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omgekeerde-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omgekeerde-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, voorwaartse-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omgekeerde-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, voorwaartse-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, voorwaartse-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, voorwaartse-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, voorwaartse-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, voorwaartse-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, voorwaartse-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omgekeerde-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, voorwaartse-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, voorwaartse-strengKNL1Diagram van BUB1B: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 40.161.069–40.161.255, 187 basenExon 2: 40.165.053–40.165.196, 144 basenExon 3: 40.170.062–40.170.121, 60 basenExon 4: 40.170.537–40.170.681, 145 basenExon 5: 40.176.477–40.176.673, 197 basenExon 6: 40.183.714–40.183.883, 170 basenExon 7: 40.185.165–40.185.379, 215 basenExon 8: 40.185.551–40.185.642, 92 basenExon 9: 40.196.545–40.196.774, 230 basenExon 10: 40.199.615–40.199.727, 113 basenExon 11: 40.200.244–40.200.359, 116 basenExon 12: 40.200.931–40.200.980, 50 basenExon 13: 40.202.405–40.202.465, 61 basenExon 14: 40.202.589–40.202.694, 106 basenExon 15: 40.206.184–40.206.458, 275 basenExon 16: 40.208.637–40.208.770, 134 basenExon 17: 40.209.635–40.209.775, 141 basenExon 18: 40.210.110–40.210.210, 101 basenExon 19: 40.212.499–40.212.648, 150 basenExon 20: 40.213.332–40.213.474, 143 basenExon 21: 40.217.496–40.217.667, 172 basenExon 22: 40.218.456–40.218.562, 107 basenExon 23: 40.220.564–40.221.123, 560 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 60,1 kb van het gen; 3.153 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BUB1B leest

75

posities in BUB1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 60,1 kb van BUB1B, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BUB1B-gen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B-gen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bub1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen