Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q25.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 110.919.604–111.013.665 (GRCh38)
Exons
9 exons over 94,1 kb
Eiwit
582 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select-transcript
ENST00000369452.9NM_007373.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SHOC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 10, met een haakje waar SHOC2 zich bevindt. SHOC2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 10, van 110.466.635 tot 111.466.634.Chromosoom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, voorwaartse-strengDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, voorwaartse-strengSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, voorwaartse-strengRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, voorwaartse-strengPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, omgekeerde-strengBBIP1SHOC2: 110.919.604–111.013.665, voorwaartse-strengSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, voorwaartse-strengADRA2ADiagram van SHOC2: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 110.919.604–110.919.657, 54 basenExon 2: 110.964.125–110.965.061, 937 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 110.985.628–110.985.765, 138 basenExon 4: 111.000.415–111.000.545, 131 basenExon 5: 111.004.606–111.004.794, 189 basenExon 6: 111.007.531–111.007.653, 123 basenExon 7: 111.009.248–111.009.385, 138 basenExon 8: 111.009.713–111.009.830, 118 basenExon 9: 111.011.610–111.013.665, 2.056 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 94,1 kb van het gen; 1.749 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SHOC2 leest

6

posities in SHOC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 94,1 kb van SHOC2, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Variant met een pagina (1)

De SHOC2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
S2Gc.4A>GExon 2110.964.362Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SHOC2-gen: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2-gen: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/shoc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen