Gen
NANS
N-acetylneuraminate synthase
- HGNC 19237↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000095380↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54187↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q22.33
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 98.056.732–98.083.077 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 26,3 kb
- Eiwit
- 359 aminozuren
- Ook bekend als
- SAS
- MANE Select-transcript
- ENST00000210444.6NM_018946.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NANS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NANS nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NANS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 26,3 kb van het gen; 1.080 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NANS leest
3
posities in NANS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,3 kb van NANS, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NANS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NANS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Reduced cerebral white matter volume
- Small basal ganglia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NANS-gen: N-acetylneuraminate synthase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nans
Dante Labs. NANS-gen: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nans
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken