Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 114.704.469–114.716.771 (GRCh38)
Exons
7 exons over 12,3 kb
Eiwit
189 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
N-ras
MANE Select-transcript
ENST00000369535.5NM_002524.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NRAS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 1, met een haakje waar NRAS zich bevindt. NRAS en 9 genen in de buurt op chromosoom 1, van 114.210.620 tot 115.210.619.Chromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114.392.781–114.511.244, omgekeerde-strengTRIM33BCAS2: 114.547.043–114.581.725, omgekeerde-strengBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, omgekeerde-strengDENND2CAMPD1: 114.673.090–114.695.620, omgekeerde-strengAMPD1NRAS: 114.704.469–114.716.771, omgekeerde-strengNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, omgekeerde-strengCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, omgekeerde-strengSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, voorwaartse-strengSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, voorwaartse-strengTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, omgekeerde-strengTSPAN2Diagram van NRAS: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 114.704.469–114.708.050, 3.582 basenExon 6: 114.708.154–114.708.192, 39 basenExon 5: 114.708.531–114.708.654, 124 basenExon 4: 114.709.569–114.709.728, 160 basenExon 3: 114.713.800–114.713.978, 179 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 114.716.050–114.716.177, 128 basenExon 1: 114.716.658–114.716.771, 114 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 12,3 kb van het gen; 570 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NRAS leest

15

posities in NRAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,3 kb van NRAS, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Variant met een pagina (1)

De NRAS-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
T58Ic.173C>TExon 3114.713.917Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NRAS

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NRAS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 35 kenmerken meer

Abnormality of the nervous system

Toon 21 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NRAS-gen: NRAS proto-oncogene, GTPase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS-gen: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nras

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen