Gen
PIGG
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
- HGNC 25985(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174227(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54872(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 41 kb
- Eiwit
- 983 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ20265, GPI7, LAS21
- MANE Select-transcript
- ENST00000453061.7NM_001127178.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PIGG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Defecten in de biosynthese van het GPI-anker
- Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker
Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PIGG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 41 kb van het gen; 2.952 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PIGG leest
73
posities in PIGG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 41 kb van PIGG, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PIGG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIGG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Toon 19 kenmerken meer
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Ataxia
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormality of balance
Toon 19 kenmerken meer
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Tethered cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Drowsiness
- EEG with focal spikes
- Grand mal seizures
- Severe demyelination of the white matter
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Extra thumb
- Long slender fingers
- Short big toe
- Short thumb
- Split hand
- Dropped arches
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PIGG-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigg
Dante Labs. PIGG-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigg
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken