Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC25A46

solute carrier family 25 member 46

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q22.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 110.739.007–110.765.157 (GRCh38)
Exons
8 exons over 26,2 kb
Eiwit
418 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000355943.8NM_138773.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC25A46 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SLC25A46

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SLC25A46 zich bevindt. SLC25A46 en 4 genen in de buurt op chromosoom 5, van 110.252.082 tot 111.252.081.Chromosoom 55q22.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTMEM232: 110.289.233–110.738.960, omgekeerde-strengTMEM232SLC25A46: 110.739.007–110.765.157, voorwaartse-strengSLC25A46TSLP: 111.070.062–111.078.026, voorwaartse-strengTSLPWDR36: 111.092.303–111.130.502, voorwaartse-strengWDR36CAMK4: 111.223.653–111.494.886, voorwaartse-strengCAMK4Diagram van SLC25A46: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 110.739.007–110.739.402, 396 basenExon 2: 110.742.047–110.742.089, 43 basenExon 3: 110.743.730–110.743.787, 58 basenExon 4: 110.746.269–110.746.346, 78 basenExon 5: 110.748.163–110.748.263, 101 basenExon 6: 110.755.465–110.755.521, 57 basenExon 7: 110.756.702–110.756.759, 58 basenExon 8: 110.761.204–110.765.157, 3.954 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 26,2 kb van het gen; 1.257 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC25A46

21

posities in SLC25A46 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 26,2 kb van SLC25A46, inclusief intronen, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A46

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A46 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A46-gen: solute carrier family 25 member 46. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a46

Vancouver

Dante Labs. SLC25A46-gen: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a46

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen