Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GTPBP2

GTP binding protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
Exons
12 exons over 8,8 kb
Eiwit
602 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000307126.10NM_019096.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GTPBP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GTPBP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar GTPBP2 zich bevindt. GTPBP2 en 22 genen in de buurt op chromosoom 6, van 43.124.879 tot 44.124.878.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43.076.256–43.161.719, voorwaartse-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, voorwaartse-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, voorwaartse-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omgekeerde-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, voorwaartse-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, voorwaartse-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omgekeerde-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omgekeerde-strengZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, voorwaartse-strengABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, omgekeerde-strengDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, voorwaartse-strengLRRC73: 43.506.062–43.510.388, omgekeerde-strengLRRC73POLR1C: 43.509.702–43.562.419, voorwaartse-strengPOLR1CYIPF3: 43.511.200–43.516.985, omgekeerde-strengYIPF3XPO5: 43.522.334–43.576.091, omgekeerde-strengXPO5POLH: 43.575.537–43.628.361, voorwaartse-strengPOLHGTPBP2: 43.620.494–43.629.264, omgekeerde-strengGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, voorwaartse-strengMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, voorwaartse-strengRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, omgekeerde-strengMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, voorwaartse-strengVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, voorwaartse-strengLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, omgekeerde-strengMRPL14Diagram van GTPBP2: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 43.620.494–43.621.790, 1.297 basenExon 11: 43.622.003–43.622.167, 165 basenExon 10: 43.622.633–43.622.804, 172 basenExon 9: 43.623.737–43.623.795, 59 basenExon 8: 43.623.933–43.624.068, 136 basenExon 7: 43.624.510–43.624.729, 220 basenExon 6: 43.624.888–43.625.062, 175 basenExon 5: 43.625.363–43.625.560, 198 basenExon 4: 43.625.756–43.625.864, 109 basenExon 3: 43.626.226–43.626.410, 185 basenExon 2: 43.626.922–43.626.948, 27 basenExon 1: 43.628.977–43.629.264, 288 basen1211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 8,8 kb van het gen; 1.809 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GTPBP2 leest

6

posities in GTPBP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,8 kb van GTPBP2, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GTPBP2-gen: GTP binding protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2-gen: GTP binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gtpbp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen