AtlasGen
TOGARAM1
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
- HGNC 19959↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198718↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23116↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 44.962.190–45.074.431 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 112,2 kb
- Eiwit
- 1.773 aminozuren
- Ook bekend als
- Crescerin-1, crescerin
- Eerdere symbolen
- KIAA0423, FAM179B
- MANE Select-transcript
- ENST00000361462.7NM_001308120.2
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/togaram1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TOGARAM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TOGARAM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,4 kb van de 112,2 kb van het gen; 5.322 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TOGARAM1
1Makkelijk
Hoe moeilijk TOGARAM1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van TOGARAM1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van TOGARAM1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.2,9%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van TOGARAM1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
18
posities in TOGARAM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 112,2 kb van TOGARAM1, inclusief de introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (18)
De TOGARAM1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 8
- Waarschijnlijk pathogeen 10
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opent in een nieuw tabblad) | ciliopathy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opent in een nieuw tabblad) | Joubert syndrome 37 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AHI1Abelson helper integration site 1Deelt 1 aandoening
- ARL13BARF like GTPase 13BDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- ARMC9armadillo repeat containing 9Deelt 1 aandoening
- B9D1B9 domain containing 1Deelt 1 aandoening
- B9D2B9 domain containing 2Deelt 1 aandoening
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 1 aandoening
- CEP104centrosomal protein 104Deelt 1 aandoening
- CEP120centrosomal protein 120Deelt 1 aandoening
- CEP290centrosomal protein 290Deelt 1 aandoening
- CEP41centrosomal protein 41Deelt 1 aandoening
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TOGARAM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TOGARAM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TOGARAM1-gen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/togaram1
Dante Labs. TOGARAM1-gen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/togaram1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken