Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Exons
9 exons over 14 kb
Eiwit
475 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
SLOS
MANE Select-transcript
ENST00000355527.8NM_001360.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Smith-Lemli-Opitz-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een stoornis in de cholesterolsynthese, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DHCR7, met een breed scala aan ernst, waaronder groeiproblemen, verstandelijke beperking, kenmerkende misvormingen en staar.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cholesteroltoediening wordt vaak gebruikt, en uw draagsterstatus is relevant voor familieplanning.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DHCR7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar DHCR7 zich bevindt. DHCR7 en 12 genen in de buurt op chromosoom 11, van 70.941.402 tot 71.941.401.Chromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, omgekeerde-strengSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, omgekeerde-strengDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, voorwaartse-strengNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, voorwaartse-strengKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, voorwaartse-strengKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, voorwaartse-strengKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, voorwaartse-strengKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, omgekeerde-strengKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, omgekeerde-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, voorwaartse-strengDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, omgekeerde-strengXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, voorwaartse-strengDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, voorwaartse-strengRNF121Diagram van DHCR7: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 9: 78 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 71.434.411–71.435.839, 1.429 basenExon 8: 71.437.812–71.437.943, 132 basenExon 7: 71.438.879–71.439.083, 205 basenExon 6: 71.441.227–71.441.440, 214 basenExon 5: 71.442.263–71.442.353, 91 basenExon 4: 71.443.993–71.444.215, 223 basenExon 3: 71.444.855–71.444.958, 104 basenExon 2: 71.447.610–71.447.734, 125 basenExon 1: 71.448.290–71.448.393, 104 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 14 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DHCR7 leest

252

posities in DHCR7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14 kb van DHCR7, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DHCR7-gen: 7-dehydrocholesterol reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7-gen: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dhcr7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen