Gen

PLG

plasminogen

Cytogenetische locatie: 6q26
Coördinaten: Chromosoom 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
Exons: 19 exons over 51,9 kb
Eiwit: 810 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant Autosomaal recessief
MANE Select-transcript: ENST00000308192.14NM_000301.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees PLG en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Hereditaire angio-oedeem
- Hereditair angio-oedeemAutosomaal dominant
  Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van tijdelijke, terugkerende subcutane en/of submucosale oedemen, die leiden tot zwelling en/of buikpijn.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Behandeling bij aanval: C1-INH-concentraat, icatibant (B2-receptorantagonist) of ecallantide; profylaxe: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-concentraat; vermijd oestrogeenhoudende medicijnen bij type 3
Erfelijke fibrinolytische stoornissen
- Plasminogeendeficiëntie (hypoplasminogenemie)Autosomaal recessief
  Door veranderingen in beide kopieën van PLG ontstaan dikke fibrineafzettingen op slijmvliezen, meestal op de oogleden (ligneuze conjunctivitis), maar ook op het tandvlees en in de luchtwegen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Vervangingstherapie met plasminogeen is beschikbaar en kan de afzettingen verwijderen.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PLG

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 51,9 kb van het gen; 2.433 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PLG leest

posities in PLG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

3 daarvan (30%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 51,9 kb van PLG, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PLG

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 1 kenmerk meer

Swollen lip

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLG-gen: plasminogen. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG-gen: plasminogen [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plg

Eén test. Een leven lang antwoorden.