Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
Exons
12 exons over 36,4 kb
Eiwit
554 aminozuren
Ook bekend als
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select-transcript
ENST00000164305.10NM_004855.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PIGB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar PIGB zich bevindt. PIGB en 9 genen in de buurt op chromosoom 15, van 54.837.435 tot 55.837.434.Chromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, omgekeerde-strengRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, omgekeerde-strengRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, omgekeerde-strengPIGBOS1PIGB: 55.319.222–55.355.648, voorwaartse-strengPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, omgekeerde-strengCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, voorwaartse-strengPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, omgekeerde-strengDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, omgekeerde-strengPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, omgekeerde-strengPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, omgekeerde-strengNEDD4Diagram van PIGB: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 55.319.222–55.319.413, 192 basenExon 2: 55.320.275–55.320.410, 136 basenExon 3: 55.321.273–55.321.390, 118 basenExon 4: 55.327.531–55.327.635, 105 basenExon 5: 55.329.724–55.329.854, 131 basenExon 6: 55.333.867–55.334.007, 141 basenExon 7: 55.339.267–55.339.318, 52 basenExon 8: 55.340.612–55.340.823, 212 basenExon 9: 55.341.738–55.341.802, 65 basenExon 10: 55.350.699–55.350.912, 214 basenExon 11: 55.354.798–55.354.978, 181 basenExon 12: 55.355.286–55.355.648, 363 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 36,4 kb van het gen; 1.665 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGB leest

8

posities in PIGB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,4 kb van PIGB, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGB-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen