Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.13
Coördinaten
Chromosoom X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
Exons
18 exons over 214,6 kb
Eiwit
960 aminozuren
Overerving
X-gebonden dominant
Ook bekend als
EIEE2, CFAP247
Eerdere symbolen
STK9
MANE Select-transcript
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • CDKL5-deficiëntiestoornisX-gebonden dominant

      Een ontwikkelings- en epileptische encefalopathie veroorzaakt door varianten in CDKL5, met aanvallen die al in de eerste maanden van het leven beginnen en ernstige ontwikkelingsachterstand.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ganaxolon is door de FDA goedgekeurd voor aanvallen die samenhangen met CDKL5-deficiëntiestoornis.

    • Atypisch Rett-syndroom

      Een neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt vastgesteld wanneer een kind Rett-achtige symptomen vertoont, maar niet voldoet aan alle diagnostische criteria voor het typische Rett-syndroom (klassiek/typisch RTT).

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden dominant
De verandering zit op het X-chromosoom, en één kopie is voldoende. Een moeder die deze heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind. Een vader geeft de verandering aan al zijn dochters en aan geen van zijn zonen.

Opbouw van CDKL5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom X, met een haakje waar CDKL5 zich bevindt. CDKL5 en 6 genen in de buurt op chromosoom X, van 18.032.902 tot 19.032.901.Chromosoom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18.162.931–18.220.886, omgekeerde-strengBEND2SCML2: 18.239.307–18.355.149, omgekeerde-strengSCML2CDKL5: 18.425.608–18.640.196, voorwaartse-strengCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, omgekeerde-strengRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, voorwaartse-strengPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, omgekeerde-strengPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, omgekeerde-strengADGRG2Diagram van CDKL5: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 89 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 18.425.608–18.425.695, 88 basenExon 2: 18.506.935–18.507.160, 226 basen. 2 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 18.510.820–18.510.854, 35 basen. 3 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 18.564.477–18.564.522, 46 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 18.575.354–18.575.490, 137 basen. 3 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 18.579.848–18.579.968, 121 basen. 3 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 18.581.891–18.581.950, 60 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 18.584.263–18.584.353, 91 basen. 5 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 18.587.954–18.588.143, 190 basen. 4 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 18.595.348–18.595.428, 81 basenExon 11: 18.598.462–18.598.613, 152 basen. 1 variant met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 18.603.902–18.604.868, 967 basen. 3 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 18.608.811–18.608.912, 102 basenExon 14: 18.609.465–18.609.570, 106 basen. 2 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 18.613.152–18.613.275, 124 basenExon 16: 18.619.867–18.619.966, 100 basenExon 17: 18.625.128–18.625.247, 120 basenExon 18: 18.628.371–18.640.196, 11.826 basen. 4 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijst1246810121416185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 14,6 kb van de 214,6 kb van het gen; 2.883 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CDKL5 leest

397

posities in CDKL5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 214,6 kb van CDKL5, inclusief introns, en niet alleen de 14,6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (33)

De CDKL5-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A40Vc.119C>TExon 418.564.496Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A157Pc.469G>CExon 818.584.268Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A157Vc.470C>TExon 818.584.269Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.146-1G>AIntron 418.575.353Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2151A>GExon 1418.609.569Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C30Yc.89G>AExon 318.510.844Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C152Rc.454T>CExon 718.581.941Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D193Gc.578A>GExon 918.587.977Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D193Vc.578A>TExon 918.587.977Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E74Xc.220G>TExon 518.575.428Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 33 CDKL5-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CDKL5-gen: cyclin dependent kinase like 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5-gen: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdkl5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen