Gen
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000031081↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57514↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.32-q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 119.294.383–119.420.714 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 126,3 kb
- Eiwit
- 1.444 aminozuren
- Ook bekend als
- CDGAP
- MANE Select-transcript
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgap31.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ARHGAP31 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ARHGAP31 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ARHGAP31
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,3 kb van de 126,3 kb van het gen; 4.335 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ARHGAP31
2
posities in ARHGAP31 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 126,3 kb van ARHGAP31, inclusief intronen, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ARHGAP31
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARHGAP31 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARHGAP31-gen: Rho GTPase activating protein 31. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arhgap31
Dante Labs. ARHGAP31-gen: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arhgap31
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken