Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.11
Coördinaten
Chromosoom 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Exons
7 exons over 22,9 kb
Eiwit
301 aminozuren
Ook bekend als
ORC1, lnc-HC, D13S327
Eerdere symbolen
ORNT1, HHH
MANE Select-transcript
ENST00000338625.9NM_014252.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ureumcyclusstoornis

    • Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie

Opbouw van SLC25A15

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar SLC25A15 zich bevindt. SLC25A15 en 7 genen in de buurt op chromosoom 13, van 40.301.036 tot 41.301.035.Chromosoom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, omgekeerde-strengFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, omgekeerde-strengMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, voorwaartse-strengSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, omgekeerde-strengELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, voorwaartse-strengWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, omgekeerde-strengKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, omgekeerde-strengKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, omgekeerde-strengMTRF1Diagram van SLC25A15: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 40.789.611–40.789.663, 53 basenExon 2: 40.793.158–40.793.281, 124 basenExon 3: 40.799.057–40.799.315, 259 basenExon 4: 40.805.118–40.805.255, 138 basenExon 5: 40.807.294–40.807.463, 170 basenExon 6: 40.808.438–40.808.596, 159 basenExon 7: 40.809.543–40.812.460, 2.918 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 22,9 kb van het gen; 906 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC25A15 leest

71

posities in SLC25A15 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

21 daarvan (30%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 22,9 kb van SLC25A15, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A15

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A15 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A15-gen: solute carrier family 25 member 15. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15-gen: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a15

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen