ATP1A3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

    Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

• Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

  • Dystonie 12Autosomaal dominant

    Snel ontstane dystonie-parkinsonisme (RDP) is een zeer zeldzame bewegingsstoornis, gekenmerkt door een plotselinge start van parkinsonisme en dystonie, die vaak wordt uitgelokt door lichamelijke of psychische stress.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • ATP1A3-gerelateerde neurologische aandoeningAutosomaal dominant

    Een spectrum dat rapid-onset dystonie-parkinsonisme, alternerende hemiplegie van de kindertijd en CAPOS-syndroom omvat, veroorzaakt door varianten in ATP1A3.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Erfelijke dystonie

    Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke optieusneuropathie

  • Erfelijke optische atrofie

    Erfelijk verlies van zenuwvezels van de oogzenuw, meestal autosomaal dominante optische atrofie veroorzaakt door varianten in OPA1, en omvat ook zeldzamere typen veroorzaakt door OPA3, DNM1L, SSBP1 en andere genen.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ATP1A3

Exonen vormen 3,6 kb van de 27,6 kb van het gen; 3.042 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP1A3 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deelt 2 aandoeningen
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeelt 2 aandoeningen
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseDeelt 2 aandoeningen
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Deelt 2 aandoeningen
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Deelt 2 aandoeningen
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Deelt 2 aandoeningen
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
• ACO2aconitase 2Deelt 1 aandoening
• ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
• ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ATP1A3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP1A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren