Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q14.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Exons
13 exons over 28,4 kb
Eiwit
542 aminozuren
Ook bekend als
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select-transcript
ENST00000513973.6NM_015599.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van PGM3

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar PGM3 zich bevindt. PGM3 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 82.679.069 tot 83.679.068.Chromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, omgekeerde-strengUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, voorwaartse-strengDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, omgekeerde-strengPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, voorwaartse-strengRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, omgekeerde-strengME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, voorwaartse-strengPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, omgekeerde-strengSNAP91Diagram van PGM3: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 83.164.873–83.169.323, 4.451 basenExon 12: 83.170.305–83.170.478, 174 basenExon 11: 83.171.937–83.172.059, 123 basenExon 10: 83.174.374–83.174.487, 114 basenExon 9: 83.175.962–83.176.060, 99 basenExon 8: 83.178.673–83.178.756, 84 basenExon 7: 83.179.810–83.179.967, 158 basenExon 6: 83.181.736–83.181.931, 196 basenExon 5: 83.182.845–83.182.978, 134 basenExon 4: 83.187.008–83.187.075, 68 basenExon 3: 83.188.614–83.188.798, 185 basenExon 2: 83.190.809–83.191.014, 206 basenExon 1: 83.193.179–83.193.265, 87 basen131211109876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,1 kb van de 28,4 kb van het gen; 1.629 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PGM3 leest

    61

    posities in PGM3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 28,4 kb van PGM3, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PGM3-gen: phosphoglucomutase 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3-gen: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pgm3

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen