Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.1
Coördinaten
Chromosoom 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Exons
11 exons over 36,6 kb
Eiwit
345 aminozuren
Ook bekend als
dJ842G6.1
Eerdere symbolen
C20orf7
MANE Select-transcript
ENST00000378106.10NM_024120.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFAF5

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar NDUFAF5 zich bevindt. NDUFAF5 en 4 genen in de buurt op chromosoom 20, van 13.303.304 tot 14.303.303.Chromosoom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, omgekeerde-strengTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, omgekeerde-strengESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, voorwaartse-strengNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, omgekeerde-strengSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, voorwaartse-strengMACROD2Diagram van NDUFAF5: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 13.785.028–13.785.290, 263 basenExon 2: 13.787.312–13.787.352, 41 basenExon 3: 13.788.589–13.788.652, 64 basenExon 4: 13.793.180–13.793.227, 48 basenExon 5: 13.794.838–13.794.941, 104 basenExon 6: 13.798.461–13.798.500, 40 basenExon 7: 13.801.486–13.801.683, 198 basenExon 8: 13.808.842–13.808.902, 61 basenExon 9: 13.816.463–13.816.546, 84 basenExon 10: 13.816.875–13.816.957, 83 basenExon 11: 13.817.118–13.821.580, 4.463 basen1246810115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,4 kb van de 36,6 kb van het gen; 1.038 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NDUFAF5 leest

    77

    posities in NDUFAF5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 36,6 kb van NDUFAF5, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFAF5-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufaf5

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen