Gen
EFNB1
ephrin B1
- HGNC 3226(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000090776(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1947(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq13.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 13,1 kb
- Eiwit
- 346 aminozuren
- Ook bekend als
- LERK2, Elk-L
- Eerdere symbolen
- EPLG2, CFNS
- MANE Select-transcript
- ENST00000204961.5NM_004429.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EFNB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EFNB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EFNB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 13,1 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EFNB1 leest
36
posities in EFNB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,1 kb van EFNB1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EFNB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EFNB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Flat nose
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
Toon 16 kenmerken meer
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Thickened skin folds of neck
- Widow's peak
- Cleft nasal tip
- Webbed neck
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of nasal tip
- Short neck
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Curvature of little finger
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal collarbone
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Double-Jointed
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Congenital diaphragmatic hernia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EFNB1-gen: ephrin B1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/efnb1
Dante Labs. EFNB1-gen: ephrin B1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/efnb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken