Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TUBB2A

tubulin beta 2A class IIa

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p25.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 3.153.666–3.157.544 (GRCh38)
Exons
4 exons over 3,9 kb
Eiwit
445 aminozuren
Ook bekend als
dJ40E16.7
Eerdere symbolen
TUBB, TUBB2
MANE Select-transcript
ENST00000333628.4NM_001069.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TUBB2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TUBB2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar TUBB2A zich bevindt. TUBB2A en 11 genen in de buurt op chromosoom 6, van 2.655.605 tot 3.655.604.Chromosoom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, omgekeerde-strengMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, voorwaartse-strengWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, omgekeerde-strengSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, omgekeerde-strengSERPINB9SERPINB6: 2.944.468–2.972.375, omgekeerde-strengSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, voorwaartse-strengNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, voorwaartse-strengRIPK1BPHL: 3.118.374–3.153.661, voorwaartse-strengBPHLTUBB2A: 3.153.666–3.157.544, omgekeerde-strengTUBB2ATUBB2B: 3.223.324–3.231.730, omgekeerde-strengTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, voorwaartse-strengPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, omgekeerde-strengSLC22A23Diagram van TUBB2A: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 4: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3.153.666–3.154.923, 1.258 basenExon 3: 3.155.625–3.155.735, 111 basenExon 2: 3.156.044–3.156.152, 109 basenExon 1: 3.157.407–3.157.544, 138 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 3,9 kb van het gen; 1.338 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TUBB2A

19

posities in TUBB2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

18 daarvan (95%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (16 locaties)
  • Segmental duplications (18 locaties)

Een whole genome dekt alle 3,9 kb van TUBB2A, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TUBB2A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TUBB2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TUBB2A-gen: tubulin beta 2A class IIa. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tubb2a

Vancouver

Dante Labs. TUBB2A-gen: tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tubb2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen