Gen
MCOLN1
mucolipin TRP cation channel 1
- HGNC 13356(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000090674(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57192(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 7.522.624–7.534.009 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 11,4 kb
- Eiwit
- 580 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
- MANE Select-transcript
- ENST00000264079.11NM_020533.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MCOLN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke hoornvliesdystrofieën
- Hoornvliesdystrofie
Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.
Mucolipidosen (ML II, ML III en ML IV)
- Mucolipidose type IVAutosomaal recessief
Ontwikkelingsachterstand, progressief gezichtsverlies door troebeling van het hoornvlies en netvliesdegeneratie, en lage maagzuurproductie, veroorzaakt door varianten in MCOLN1; vaker voor bij mensen met een Ashkenazi-joodse achtergrond.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van MCOLN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 11,4 kb van het gen; 1.743 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MCOLN1 leest
132
posities in MCOLN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,4 kb van MCOLN1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MCOLN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCOLN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MCOLN1-gen: mucolipin TRP cation channel 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mcoln1
Dante Labs. MCOLN1-gen: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mcoln1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken