Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.33
Coördinaten
Chromosoom 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Exons
2 exons over 2 kb
Eiwit
266 aminozuren
Ook bekend als
SCO1L
Eerdere symbolen
MYP6
MANE Select-transcript
ENST00000395693.8NM_005138.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van SCO2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 22, met een haakje waar SCO2 zich bevindt. SCO2 en 30 genen in de buurt op chromosoom 22, van 50.024.583 tot 51.024.582.Chromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omgekeerde-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omgekeerde-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, voorwaartse-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, voorwaartse-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, voorwaartse-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, voorwaartse-strengTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omgekeerde-strengHDAC10: 50.245.183–50.251.407, omgekeerde-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omgekeerde-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omgekeerde-strengMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omgekeerde-strengPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, omgekeerde-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, voorwaartse-strengPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, omgekeerde-strengSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, voorwaartse-strengMIOX: 50.486.784–50.490.648, voorwaartse-strengLMF2: 50.502.947–50.507.751, omgekeerde-strengNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, voorwaartse-strengNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, omgekeerde-strengSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, omgekeerde-strengTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, omgekeerde-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, voorwaartse-strengSYCE3: 50.551.109–50.562.954, omgekeerde-strengCPT1B: 50.567.624–50.578.681, omgekeerde-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, omgekeerde-strengCHKB: 50.578.959–50.601.455, omgekeerde-strengCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, voorwaartse-strengMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, omgekeerde-strengARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, voorwaartse-strengSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, voorwaartse-strengACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, omgekeerde-strengRABL2BDiagram van SCO2: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 2: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 50.523.568–50.524.424, 857 basenExon 1: 50.525.472–50.525.598, 127 basen215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1 kb van de 2 kb van het gen; 801 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SCO2 leest

    33

    posities in SCO2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 2 kb van SCO2, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SCO2-gen: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2-gen: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sco2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen