Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q25.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 175.012.958–175.023.425 (GRCh38)
Exons
3 exons over 10,5 kb
Eiwit
128 aminozuren
Ook bekend als
HSMRPS14, uS14m
MANE Select-transcript
ENST00000476371.1NM_022100.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MRPS14 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MRPS14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar MRPS14 zich bevindt. MRPS14 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 174.518.192 tot 175.518.191.Chromosoom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, voorwaartse-strengRABGAP1LCACYBP: 174.999.163–175.022.285, voorwaartse-strengCACYBPMRPS14: 175.012.958–175.023.425, omgekeerde-strengMRPS14TNN: 175.067.509–175.148.075, voorwaartse-strengTNNKIAA0040: 175.156.986–175.193.265, omgekeerde-strengKIAA0040TNR: 175.315.194–175.743.704, omgekeerde-strengTNRDiagram van MRPS14: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 175.012.958–175.014.851, 1.894 basenExon 2: 175.018.418–175.018.576, 159 basenExon 1: 175.023.364–175.023.425, 62 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 10,5 kb van het gen; 387 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MRPS14 leest

1

positie in MRPS14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,5 kb van MRPS14, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MRPS14-gen: mitochondrial ribosomal protein S14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrps14

Vancouver

Dante Labs. MRPS14-gen: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrps14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen